Os rins policísticos se manifestam de forma muito distinta entre cada indivíduo, sugerindo que fatores ambientas ainda não reconhecidos possam também ser importantes para o grau de progressão da doença.

85% dos pacientes com rins policísticos têm uma mutação no gene chamado PKD1. Os restantes 15% herdam a mutação no gene chamado PKD2. A mutação do PKD1 costuma provocar uma doença mais agressiva, com maior e mais rápido crescimento dos cistos nos rins. Este grupo costuma perder a função completa dos rins ao redor dos 55 anos de idade. A doença renal policística causada pela mutação no PKD2 é mais branda e de progressão mais lenta. Estes pacientes acabam só precisando de hemodiálise depois dos 70 anos de idade. Muitos falacem por outras doenças sem nem sequer terem tomado conhecimento de que tinham uma doença nos rins.

A doença renal policística acomete, em média, 1 a cada 1000 pessoas. É, portanto, uma doença muito comum. Atualmente, cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise, o fazem devido à insuficiência renal crônica causada pela doença renal policística.